Mój partner ma cukrzycę, czy nasze dziecko też zachoruje?

Mój chłopak od 15 lat choruje na cukrzycę typu 1. Ani w mojej, ani w jego rodzinie nikt wcześniej nie miał cukrzycy. Jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze dzieci będą na nią chorowały? Proszę mnie źle nie zrozumieć – nie planuję się z nim rozstać z powodu jego cukrzycy, jeśli jest nawet możliwość, że nasze dzieci zachorują, ale po prostu chciałabym wiedzieć.

D. K.

Od dawna wiadomo, że w powstawaniu cukrzycy czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę, dość łatwo da się zauważyć rodzinne jej występowanie. Ryzyko zachorowania na nią różni się w obu typach cukrzycy i nie daje się ująć prostym schematem dziedziczenia. Po pierwsze trzeba podkreślić, że dziedziczona jest skłonność do rozwoju choroby, a nie sama choroba. Po drugie, aby choroba się rozwinęła, muszą zadziałać zewnętrzne czynniki wyzwalające. Dowodem na to jest przykład genetycznie identycznych bliźniąt jednojajowych. Statystycznie – jeśli jedno z nich ma cukrzycę typu 1, to u drugiego występuje ona tylko w połowie przypadków; jeśli jedno z bliźniąt ma cukrzycę typu 2, to u drugiego pojawia się ona w 3/4 przypadków. Indywidualnie nie sposób odpowiedzieć, czy dziecko zachoruje, czy nie. Operujemy tu jedynie pojęciem ryzyka, a zatem pewną miarą prawdopodobieństwa. Na podstawie obserwacji rodzin wiemy, że ryzyko to w przypadku, gdy chory jest ojciec, wynosi około 6%, gdy zaś chora jest matka, ryzyko jest na poziomie około 2–3%, lub trochę niższe dla matek rodzących po 25. roku życia (wg niektórych danych amerykańskich). W całej populacji ryzyko wystąpienia cukrzycy do 20. roku życia wynosi ok. 0,3%.

Komentarz

W przypadku cukrzycy typu 1 przypuszcza się, że dziecko może dziedziczyć pewne predyspozycje od obojga rodziców. Ważnym odkryciem było stwierdzenie znamiennego kojarzenia się pewnych określonych antygenów zgodności tkankowej HLA z tym typem cukrzycy (białkowe znaczniki na powierzchni komórek rozpoznawane przez układ odpornościowy). Zwiększone ryzyko występuje u dzieci, które mają układ HLA-DR3 lub HLA-DR4. Jest on charakterystyczny dla 95% pacjentów z cukrzycą typu 1. Gdy chodzi o czynniki środowiskowe, ważnym spostrzeżeniem była analiza geograficznego zróżnicowania występowania cukrzycy. Najwyższe wskaźniki zachorowania mają kraje skandynawskie: 37 w Finlandii, 27 w Szwecji, 19 w Wielkiej Brytanii, 10 we Włoszech, 8 we Francji, w Polsce około 9 (liczone na 100 tys. osób do 14. roku życia).

Najniższą zapadalność notuje się w Chinach – na poziomie 1. To zróżnicowanie może odzwierciedlać zarówno tło genetyczne, jak i czynniki związane z zimnym klimatem. Zaobserwowano również częstszą zapadalność w miesiącach zimowych w stosunku do letniej pory roku. Wymienia się tu czynniki wirusowe (np. wirusy świnki, różyczki, Coxackie), czynniki chemiczne (np. sztuczne środki obecne w pożywieniu) i być może inne, obecnie trudne do zidentyfikowania czynniki środowiskowe. Z praktycznego punktu widzenia należy podkreślić, że długie karmienie dziecka piersią w istotny sposób chroni je przed wystąpieniem cukrzycy. Rutynowo nie dysponujemy badaniami dziecka przed zachorowaniem, w programach naukowych możliwe są pewne badania wczesnych znaczników zachorowania, np. specjalnych rodzajów przeciwciał (przeciwinsulinowych, przeciw wysepkom trzustkowym i przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego), których obecność wskazuje na początkowy etap uszkadzania komórek wysp trzustki, lub badania wspomnianych antygenów zgodności tkankowej.

Pytanie o przyszłego małżonka w istocie dotyczy bardziej życia niż medycyny. To moim zdaniem najważniejsza decyzja w życiu. Wybór człowieka, z którym chcę dzielić swój los, dobre dni, ale także te trudne. W przypadku poważnej choroby szczególnego znaczenia nabiera kwestia odpowiedzialności za drugiego człowieka. Myślę, że trzeba zadać sobie w sercu pytania, czy jestem dojrzała do wspólnego życia, czy jestem odpowiedzialna lub odpowiedzialny za drugiego człowieka, za jego zdrowie i chorobę w nieznanej przecież przyszłości, i za to trzecie, które może się narodzić. Bo przecież mówiąc o wspólnym życiu, nie można tracić z oczu perspektywy poczęcia dziecka. Myślę, że pewnej pomocy mogą udzielić poradnie przedmałżeńskie lub inne ośrodki pomocy psychologicznej. Osoby tam pracujące mogą spojrzeć na tę relację w sposób nieco bardziej zobiektywizowany i podsunąć pytania, na które powinno się odpowiedzieć przed decyzją o wspólnym życiu.

Z małżeństwem i planowaniem rodziny mogą się wiązać pewne problemy. Szczególne dotyczy to kobiet, u których źle leczona cukrzyca w ciąży stanowi zwiększone ryzyko powikłań zarówno u matki, jak i u dziecka (poronienia, śmiertelność okołoporodowa, wady rozwojowe). Należy zatem dołożyć wszelkich starań, które wchodzą w grę, aby już w okresie planowania ciąży i jej prowadzenia uzyskać optymalne wyrównanie cukrzycy (intensywna insulinoterapia, częsta samokontrola glikemii). Najlepiej byłoby, aby w tym czasie pacjentkę leczył zespół położniczo-diabetologiczny. W przypadku cukrzycy o wieloletnim przebiegu mogą wystąpić zaburzenia czynności seksualnej związane z cukrzycą, które mogą stać się problemem w późniejszym okresie życia. Mogą pojawić się u kobiet i mężczyzn, choć głównie dotyczą mężczyzn (impotencja erekcyjna). Obecnie dzięki lepszej opiece diabetologicznej, postępom medycyny sytuacja pacjentów z cukrzycą jest znacznie lepsza w odniesieniu do tych zagadnień, o czym świadczy chociażby poprawa wskaźników związanych z porodem czy nowe metody leczenia impotencji.

dr n. med. Piotr Barczyński